Pruebas genéticas (TOMA DE MUESTRAS DE LUNES A JUEVES)

Una prueba genética analiza el material de sus células del que depende la herencia (ADN y, ocasionalmente, ARN), para buscar cambios que puedan ayudar a explicar una enfermedad, confirmar o descartar un diagnóstico, estimar riesgos de salud o conocer la posibilidad de transmitir una condición a otros familiares. La indicación del estudio depende de sus antecedentes personales, médicos y familiares.

– Para la mayoría de las pruebas no es necesario acudir en ayunas ni a una hora concreta, salvo que el laboratorio le indique lo contrario.

– Lleve su documento de identidad, la solicitud médica y, si se le ha entregado, el consentimiento informado. (No debería solicitar una prueba genética si no hay un médico que le pueda asesorar sobre la indicación y los resultados).

– Aporte informes médicos relevantes, resultados genéticos previos y datos sobre familiares con enfermedades, malformaciones, discapacidad intelectual, cánceres de aparición temprana, abortos de repetición u otros problemas relacionados.

– Si es posible, aporte un árbol genealógico (pedigree) sobre tres generaciones de familiares: diagnóstico, edad de aparición y, cuando proceda, resultados genéticos. En algunos casos puede ser más útil estudiar primero a un familiar afectado.

– Comente antes de la toma si ha recibido un trasplante de médula ósea, tiene una enfermedad hematológica activa o está embarazada, porque el tipo de muestra o el estudio pueden cambiar.

RECUERDE QUE POR RAZONES DE CALIDAD DE LA MUESTRA, ESTE TIPO DE PRUEBAS SE REALIZARÁN ÚNICAMETE DE LUNES A JUEVES.

– Sangre: es la muestra más habitual. Se obtiene mediante una extracción convencional; normalmente no requiere preparación especial.

– Cariotipo (de sangre, de médula o de líquido amniótico): Confirme previamente el horario, procedimiento y el lugar de extracción.

– Saliva o exudado bucal: siga exactamente las instrucciones del kit. No coma, beba, fume, masque chicle ni se cepille los dientes durante el intervalo indicado antes de recoger la muestra.

– Tejido, biopsia, médula ósea, líquido amniótico u otras muestras: la recogida y el transporte dependen del estudio y serán organizados por el equipo sanitario. No deseche ni conserve una muestra por su cuenta.

El tiempo de respuesta varía según la muestra, la técnica y la complejidad del análisis; el laboratorio o su equipo médico le indicarán el plazo estimado. Un resultado negativo no siempre excluye una causa genética, y algunos resultados pueden ser inciertos. Los resultados deben explicarse con su profesional sanitario o asesor genético, ya que pueden tener implicaciones para usted y su familia. No comparta ni interprete el informe sin orientación clínica.

Para cualquier consulta adicional no dudes en contactar a través del mail atencionalpaciente@analizalab.com o en el teléfono 914 297 541.