No dia 19 de outubro celebra-se o dia mundial da luta contra o cancro da mama tendo em vista apoiar as mulheres que dele sofrem e oferecer-nos a oportunidade de centrarmos a atenção na deteção precoce e participarmos na luta contra a doença.
70% dos cancros da mama são esporádicos (não têm uma causa herdável subjacente). 20 a 25% dos casos apresentam agregação familiar (presença de mais casos do que os esperados numa família, mas sem que se encontre uma causa clara). Só 5 a 10% dos casos é que apresentam uma causa (uma mutação) claramente herdável.
As mulheres portadoras de mutações patogénicas em BRCA1 ou BRCA2 correm um risco mais elevado (até 80% maior) do que as mulheres não portadoras, embora nem sempre a doença se manifeste.
O BRCA1 (cancro do seio 1) e o BRCA2 (cancro do seio 2) são genes que produzem proteínas que reparam danos no ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada pessoa herda duas cópias de cada um destes genes: uma da mãe e outra do pai. O BRCA1 e o BRCA2 por vezes são conhecidos como genes supressores de tumores, porque quando têm alterações específicas, chamadas variantes (ou mutações) daninhas (ou patogénicas), é possível que o cancro apareça.
Na analizA o exame de BRCA1/2 pode ser efetuado de forma particular sem consulta prévia. Dirija-se a uma das nossas clínicas e solicite todas as informações de que necessitar pelo e-mail [email protected]
