En un momento clave para la gen\u00e9tica m\u00e9dica y de laboratorio en Espa\u00f1a, con la reciente aprobaci\u00f3n de las especialidades oficiales por parte del Ministerio de Sanidad, entrevistamos al Dr. Antonio Mart\u00ednez Peinado, asesor gen\u00e9tico de Analiza y director t\u00e9cnico de nuestro laboratorio de C\u00f3rdoba. Con m\u00e1s de dos d\u00e9cadas de experiencia en el \u00e1mbito de la gen\u00e9tica cl\u00ednica y molecular, ha sido testigo directo del crecimiento de este campo y de su impacto cada vez mayor en la medicina personalizada.<\/p>\n
En esta conversaci\u00f3n, el Dr. Mart\u00ednez Peinado nos habla de la importancia del asesoramiento gen\u00e9tico en el diagn\u00f3stico y tratamiento de los pacientes, de los retos que afronta la especialidad, y del papel que desempe\u00f1a Analiza como impulsor de la gen\u00e9tica cl\u00ednica desde una visi\u00f3n humana y profesional.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo ha sido tu trayectoria profesional y c\u00f3mo llegas a Analiza?<\/p>\n
Me licenci\u00e9 en Medicina en 1987 y, durante los primeros a\u00f1os de mi carrera, trabaj\u00e9 en entornos muy diversos: desde urgencias hospitalarias hasta sanidad penitenciaria, sanidad militar o medicina rural. En la d\u00e9cada de los 90 me especialic\u00e9 en Medicina de Familia y, m\u00e1s adelante, me present\u00e9 de nuevo al MIR y opt\u00e9 por Bioqu\u00edmica Cl\u00ednica en C\u00f3rdoba, una especialidad poco conocida en aquel momento. Durante la residencia, me enviaron al Hospital Cl\u00ednic de Barcelona para formarme en t\u00e9cnicas de PCR. A mi regreso, comenc\u00e9 a poner en marcha una peque\u00f1a unidad de gen\u00e9tica en el Hospital Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba que ha ido creciendo a lo largo de los a\u00f1os. En 2016, Analiza se puso en contacto conmigo con el objetivo poner en marcha el centro del Grupo en C\u00f3rdoba y de reforzar el \u00e1rea de gen\u00e9tica. Desde entonces colaboro como asesor externo, ofreciendo apoyo especializado en gen\u00e9tica cl\u00ednica y biolog\u00eda molecular.<\/p>\n
\u00bfCu\u00e1les son las funciones principales de un asesor gen\u00e9tico?<\/p>\n
Un asesor gen\u00e9tico acompa\u00f1a al paciente durante todo el proceso de diagn\u00f3stico en patolog\u00edas con un componente gen\u00e9tico preponderante. En primer lugar, se realiza una consulta preprueba, donde se recoge la historia cl\u00ednica y familiar del paciente, se valoran sus necesidades y expectativas, y se explican los posibles beneficios y limitaciones de una prueba gen\u00e9tica. En base a esa valoraci\u00f3n, se propone una estrategia diagn\u00f3stica concreta, que puede incluir una o varias t\u00e9cnicas, desde mutaciones puntuales en genes aislados a paneles de genes o estudios m\u00e1s amplios como el exoma. Una vez que se dispone de los resultados, se lleva a cabo una segunda consulta o consulta posprueba, en la que se interpretan los hallazgos, se explica su significado cl\u00ednico y se asesora sobre las implicaciones para el paciente y sus familiares. Todo ello queda recogido en informes detallados que se entregan al paciente y, si lo desea, al especialista que solicit\u00f3 el estudio. Esta labor no solo es informativa, sino tambi\u00e9n de acompa\u00f1amiento, ya que muchas veces se trata de informaci\u00f3n que va a necesitar de decisiones complejas, con gran carga emocional.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 aporta Analiza en este campo?<\/p>\n
En Analiza contamos con tecnolog\u00eda propia para realizar una parte importante de los estudios gen\u00e9ticos, especialmente en el \u00e1mbito de la microbiolog\u00eda molecular y el diagn\u00f3stico r\u00e1pido. En el \u00e1rea oncol\u00f3gica, por ejemplo, se llevan a cabo estudios moleculares en tejido tumoral, como los paneles NGS (Secuenciaci\u00f3n de Nueva Generaci\u00f3n) para la identificaci\u00f3n de dianas terap\u00e9uticas, que se procesan en nuestras instalaciones especializadas de Pintor Rosales, en Madrid. En el caso de la gen\u00e9tica hereditaria, nuestro valor diferencial est\u00e1 en el asesoramiento experto que ofrecemos a pacientes, profesionales y aseguradoras. Evaluamos la idoneidad de las pruebas, ayudamos a priorizar t\u00e9cnicas y guiamos el proceso diagn\u00f3stico con un enfoque cl\u00ednico y personalizado. Este acompa\u00f1amiento es fundamental para optimizar recursos, garantizar una adecuada interpretaci\u00f3n de resultados y orientar correctamente el manejo del paciente.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 opinas de la reciente aprobaci\u00f3n de las especialidades en Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00e9tica de Laboratorio por parte del Ministerio de Sanidad?<\/p>\n
Es una noticia largamente esperada por quienes llevamos a\u00f1os trabajando en este campo. La ausencia de una especialidad reglada ha provocado que muchos profesionales hayamos tenido que formarnos de forma autodidacta, dependiendo de d\u00f3nde hayamos rotado o con qu\u00e9 jefes hemos trabajado. Esta aprobaci\u00f3n supone que, por fin, habr\u00e1 una formaci\u00f3n estructurada y homog\u00e9nea, con programas oficiales y tutores acreditados. Entiendo que haya dos especialidades distintas: una para m\u00e9dicos (Gen\u00e9tica M\u00e9dica) y otra para otros grados biosanitarios (Gen\u00e9tica de Laboratorio, que contempla, por primera vez, la inclusi\u00f3n del grado de veterinaria como titulaci\u00f3n con acceso a esta especializaci\u00f3n hospitalaria). Esta divisi\u00f3n responde a realidades distintas dentro del sector, y aunque podr\u00eda haberse resuelto con una sola especialidad con \u00e1mbitos diferenciados, al menos es un avance frente a la par\u00e1lisis de a\u00f1os anteriores. Para que haya residentes, primero tiene que haber tutores, y eso requerir\u00e1 un proceso transitorio de acreditaci\u00f3n, como se hizo en otras especialidades en el pasado.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 impacto est\u00e1 teniendo la gen\u00e9tica en el diagn\u00f3stico precoz y la medicina personalizada?<\/p>\n
El impacto es transversal y creciente. En casi todas las especialidades cl\u00ednicas ya hay indicaciones para solicitar pruebas gen\u00e9ticas, desde la oncolog\u00eda a la pediatr\u00eda, pasando por la neurolog\u00eda, la cardiolog\u00eda o la reproducci\u00f3n asistida. Cada vez hay m\u00e1s decisiones terap\u00e9uticas que dependen del resultado de una prueba gen\u00e9tica. Por ejemplo, hay medicamentos que no se pueden administrar sin un test previo de farmacogen\u00e9tica, o tratamientos de fertilidad que se ajustan seg\u00fan el perfil gen\u00e9tico de los pacientes. La incorporaci\u00f3n de estas pruebas en la cartera de servicios del Ministerio es una se\u00f1al clara de su relevancia. Adem\u00e1s, la bajada de costes ha facilitado que se puedan solicitar paneles amplios con un presupuesto razonable, lo que hace unos a\u00f1os era impensable. Por eso, el asesoramiento es clave: ayuda a elegir bien qu\u00e9 prueba hacer y cu\u00e1ndo, para maximizar el beneficio cl\u00ednico y racionalizar el uso de los recursos.<\/p>\n
\u00bfCu\u00e1les son los principales retos del futuro en gen\u00e9tica?<\/p>\n
Uno de los mayores retos es la interpretaci\u00f3n de los datos. Un peque\u00f1o equipo de t\u00e9cnicos con secuenciadores masivos puede generar una cantidad de informaci\u00f3n abrumadora, y hacen falta muchos facultativos formados para interpretar esos resultados cl\u00ednicamente. Esto requiere equipos multidisciplinares, con bioinform\u00e1ticos, m\u00e9dicos y genetistas. El segundo gran reto es el almacenamiento seguro de esa informaci\u00f3n: se necesitan sistemas de almacenamiento escalables y del alta capacidad, as\u00ed como pol\u00edticas de protecci\u00f3n de datos muy robustas. Son datos que pertenecen al paciente y deben mantenerse bajo estrictas condiciones de confidencialidad. Y por supuesto, est\u00e1 la inteligencia artificial, que sin duda ser\u00e1 una aliada para procesar grandes vol\u00famenes de datos, pero que a\u00fan no est\u00e1 en condiciones de reemplazar el juicio experto. Puede ayudar, acelerar procesos de b\u00fasqueda, resumir literatura o encontrar correlaciones que, de otra forma, requerir\u00edan mucho tiempo y esfuerzo, pero la responsabilidad diagn\u00f3stica sigue siendo humana.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 destacar\u00edas de Analiza como empresa?<\/p>\n
Lo que m\u00e1s valoro de Analiza es su cercan\u00eda. A pesar de su crecimiento, sigue siendo una empresa que mantiene un trato humano y personalizado con sus profesionales. Existe una cultura corporativa que valora a las personas, y eso se nota en los peque\u00f1os gestos: seguimiento cercano, preocupaci\u00f3n por el bienestar de los equipos, incluso cuando est\u00e1n repartidos por toda la geograf\u00eda. En mi experiencia desde 2016, he visto una empresa que ha crecido de forma continua y estructurada, con retos l\u00f3gicos en el camino, pero sin perder nunca el foco en las personas. Es un equilibrio dif\u00edcil de conseguir, y creo que Analiza lo logra muy bien.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
En un momento clave para la gen\u00e9tica m\u00e9dica y de laboratorio en Espa\u00f1a, con la reciente aprobaci\u00f3n de las especialidades oficiales por parte del Ministerio de Sanidad, entrevistamos al Dr. Antonio Mart\u00ednez Peinado, asesor gen\u00e9tico de Analiza y director t\u00e9cnico de nuestro laboratorio de C\u00f3rdoba. Con m\u00e1s de dos d\u00e9cadas de experiencia en el \u00e1mbito… <\/p>\n